Расположение генов в днк. Клетка, молекула, днк - микромир человека, жизнь внутри организма. А без сдачи анализов это можно определить

Жизнь ДНК (дезоксирибонуклеиновых кислот)

Определение понятия "ДНК"

Ген - это совокупность сегментов ДНК, обуславливающих образование либо молекулы РНК, либо белкового продукта (Сингер М., Берг П., 1998).

У человека около 30000 генов. Во всём объёме ДНК структурные гены (т.е. те, которые кодируют белки, идущие на построение стуктур организма) занимают лишь 3-10%.

Наименьшая функциональная единица ДНК состоит из следующих элементов: структурный ген, регуляторные зоны, регуляторные гены.

Строение молекулы ДНК

Молекулы ДНК имеют вид длинных двойных цепей полимеров – полинуклеотидов, состоящих из мономеров – нуклеотидов. Двойная цепь закручена в спираль. Поэтому ДНК похожа на винтовую лестницу (посмотрите на рисунок вверху). Каждый нуклеотид включает одно из четырех азотистых оснований – аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) или тимин (Т), одну молекулу пентозы (пятиуглеродный сахар) и один остаток фосфорной кислоты. Обычно молекула ДНК состоит из двух комплементарных нитей, которые образуют двойную спираль. При этом аденин одной нити находится в паре с тимином другой (стабилизируется двумя водородными связями), а гуанин аналогично связан с цитозином (тремя водородными связями). Последовательность азотистых оснований в молекуле ДНК несет информацию, необходимую для синтеза белков. ДНК - очень длинные молекулы, состоящие из множества нуклеотидов. Например, геном человека состоит из 46 хромосом, основу которых составляют молекулы ДНК, которые в совокупности собраны примерно из 3 млрд нуклеотидны пар.

У эукариот генетический материал находится в ядре клетки в хромосомах. Хромосомы в активном состоянии существуют в виде хроматина. Хроматин содержит около 40% ДНК, 40% гистонов (щелочных белков), около 20% негистоновых хромосомных белков и немного РНК.

Видео: Строение хромосомы

ДНК мы можем отнести к "живым системам", к "живым молекулам" на том основании, что они лежат в основе жизни вообще, а также обладают рядом важнейших свойств живого, в частности, способностью к размножению. ДНК насктолько самостоятельны и самодостаточны, что способны существовать даже вне клетки - в виде вирусов. В своей жизни молекулы ДНК проходят жизненные этапы, напоминающие нам жизнь более сложных биологических систем - живых организмов. Это такие этапы как рождение, созревание, работа (деятельность) и "смерть".

Тема: Строение ДНК

Домашнее задание

  1. Знать и уметь писать структурные формулы нуклеотидов: А, Т, Г, Ц, У.
  2. Знать устройство молекул ДНК и их организацию в хромосомы.
  3. Знать способы связывания нуклеотидов в ДНК по вертикали и горизонтали. Понятие о 3"-5" связях.
  4. Уметь пользоваться таблицей генетического кода для построения молекул пептидов на основе участка ДНК размером от 12 и более нуклеотидов.

Видео: Хромосомы, митоз, репликация

Этапы жизни молекулы ДНК

Рождение (репликация) - созревание (хромосомы) - работа (транскрипция) - управление (регуляция) - видоизменение (мутация) - "смерть"

1. Репликация ДНК - рождение новой дочерней нити ДНК на родительской нити.
2. Созревание ДНК - формирование хромосомы.
3. Транскрипция ДНК - работа ДНК в виде матричного синтеза на ней РНК.
4. Регуляция транскрипции - управление деятельностью ДНК по транскрипции.
5. Репарация ДНК - восстановление повреждённых участков.
6. Изменения структуры ДНК - мутации, транспозоны.
7. Деградация ДНК - разрушение при каждом цикле репликации.

1. Рождение - репликация

Репликация ДНК проходит очень просто, на счёт "раз, два, три", то есть в три этапа: 1) инициация, 2) элонгация, 3) терминация.

1. Инициация - начинание

Мишень для запуска репликации

Репликация огромной молекулы ДНК начинается с возникновения репликативной точки. Эта точка имеет специфическую последовательность богатую парами А-Т. Такие учкастки в ДНК как раз и являются мишенями для белков, инициирующих репликацию. Именно к ним присоединяются специальные распознающие белки, которые обеспечивают присоединение ферментов репликации хеликазы и топоизомеразы (гиразы) и таким образом запускают процесс репликации. Хеликаза расплетает ДНК на две цепи. Образуется репликативная вилка. Молекула ДНК жестко закреплена на ядерном матриксе и не может свободно вращаться при расплетании какого-либо участка. Это блокирует продвижение хеликазы по цепи. Топоизомераза надрезает нити ДНК и снимает структурное напряжение.
В одной репликативной вилке действуют две хеликазы, которые движутся в противоположных направлениях. Разделенные цепи фиксируются ДНК- связывающими белками. Участки формирования репликативной вилки называются «точками ori» (origin - начало). У эукариот одновременно образуется тысячи таких вилок, что обеспечивает высокую скорость репликации.

2. Элонгация - продолжение (удлиннение)

Наращивание дочерних цепей ДНК на двух родительских цепях происходит неодинаково. ДНК- полимераза III прокариот и δ- или α-ДНК-полимеразы эукариот могут осуществлять синтез новой цепи ДНК лишь в направлении 5’>3’, т.к. могут присоединить новый нуклеотид только к углероду в положении 3’, но не в положении 5’.

Цепь с такой направленностью называется лидирующей . На ней синтез дочерней нити ДНК идёт непрерывно. ДНК-полимераза III или δ-полимераза непрерывно присоединяют к ней комплементарные нуклеотиды.

Цепь с полярностью 3’>5’ является отстающей и достраивается по частям (также в направлении 5’>3’). α-ДНК-полимераза (или ДНК-полимераза III) синтезирует на этой цепи короткие участки - фрагменты Оказаки.

Синтез фрагментов Оказаки и лидирующей цепи начинается с образования РНК-праймеров (затравок ) длиной 10-15 рибонуклеотидов ферментом праймазой (РНК-полимеразой). Ни одна из ДНК-полимераз не способна начать синтез ДНК с нуля, а может лишь достраивать существующую цепь. Параллельно с образованием лидирующей цепи или фрагментов Оказаки происходит удаление рибонуклеотидов из праймеров и замена их нуклеотидами ДНК. Замена рибонуклеиновых участков (праймеров) на участки ДНК происходит с помощью β-ДНК-полимеразы, которая имеет как экзонуклеазную, так и полимеразную активность.

Таким образом, репликация невозможна без частичной временной транскрипции.

Скорость репликации (элонгации) ДНК составляет около 45000 нуклеотидов в минуту, таким образом, родительская вилка расплетается со скоростью 4500 об/мин. Это сопоставимо, например, со скоростью вращения охлаждающего вентилятора в компьютере (1300-4800 об/мин).

3. Терминация - завершение (окончание)

Завершение репликации происходит тогда, когда пробелы между фрагментами Оказаки заполнятся нуклеотидами (при участии ДНК-лигазы) с образованием двух непрерывных двойных цепей ДНК и когда встретятся две репликативные вилки. Затем происходит закручивание синтезированных ДНК с образованием суперспиралей.

Правильность репликации обеспечивается точным соответствием комплементарных пар оснований и действием ДНК-полимераз, которые обладают кроме полимеразной, еще и экзонуклеазной активностью и способны распознавать и исправлять ошибки. Если включается некомплементарный нуклеотид, то фермент делает шаг назад, отщепляет его и продолжает полимеразную реакцию. Поэтому процесс репликации является высокоточным.

После завершения репликации происходит метилирование ДНК в участках –GАТС- по аденину (с образованием N-метиладенина) и остаткам цитозина с образованием 5-метилцитозина. Метилирование не нарушает комплементарности цепей и является необходимым для формирования структуры хромосом и регуляции транскрипции генов.

У прокариот, таких как бактерии, ДНК способна реплицироваться, не распрямляясь в линейную молекулу, то есть оставаясь в характерной для неё кольцевой форме.

Видео: П

2. Созревание - формирование хромосомы и хроматина

3. Работа - транскрипция

Видео: Блокировка работы гена

4. Управление - регуляция

5. Восстановление (починка) - репарация

6. Видоизменение - мутация .

7. "Смерть" - деградация при репликации.

Лишь малая часть людей знает как расшифровывается ДНК. Более того, большинство людей (и я не исключение) затрудняются прочитать полное название с первого раза. Хотите попробовать?

Дезоксирибонуклеиновая кислота.

Да уж, словечко не из самых приятных. Нуклеиновые кислоты, такие как дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и рибонуклеиновая кислота (РНК) являются химическими переносчиками генетической информации клеток. В клеточной ДНК зашифрована информация, которая будет определять какую роль будет выполнять эта клетка, контролировать её рост и деление, и направлять биосинтез ферментов и белков, необходимых для жизни клетки. В дополнении к нуклеиновым кислотам в «чистом» виде, существуют еще производные нуклеиновых кислот, как например АТФ, которые выполняют не менее важные роли. АТФ являются этакой денежной валютой в мире молекул, поскольку именно она затрачивается при синтезе каких-нибудь сложных соединений.

Нуклеиновые кислоты являются последним из четырех основных классов биологических молекул, о которых мы будем говорить. Возможно, каждый из вас слышал о такой загадочной молекуле ДНК, которая определяет все ваши физические особенности, но вряд ли многие из вас знают что это такое с химической точки зрения.

Так же как белки сделаны из маленьких частичек — аминокислот, нуклеиновые кислоты сделаны из нуклеотидов, соединенных в длинную цепь. Каждый нуклеотид состоит из трех основных частей: углевода, азотистого основания и остатка фосфорной кислоты. В РНК углеводом является рибоза (отсюда и название: рибонуклеиновая кислота), а в ДНК углеводом является производное рибозы, которые называется дезоксирибоза и отличается лишь тем, что в нем находится на один атом кислорода меньше (и отсюда же и название: дезоксирибонуклеиновая кислота). В ДНК содержится четыре основных азотистых основания: аденин, тимин, гуанин и цитозин. В РНК вместо тимина можно встретить довольно похожее основание, которое называется урацил.

И хоть ДНК и РНК похожи с химической точки зрения, они значительно отличаются по размерам. Молекулы ДНК огромны и содержат около 245 миллионов нуклеотидов, а их молекулярная масса достигает 75 миллиардов грамм на моль. Молекулы РНК в сравнении гораздо меньше, самые маленькие содержат 21 нуклеотид и обладают массой в 7000 грамм на моль.

Несмотря на то, что клетки мозга и клетки кожи обладают совершенно разной структурой и выполняют совершенно разные биологические функции, они обладают совершенно одинаковым генетическим кодом, т.е. одинаковыми молекулами ДНК. При этом, примерно любая человеческая ДНК содержит по 30% аденина и тимина, и по 20% гуанина и цитозина. Более того, феномен равенства количеств тимина и аденина, гуанина и цитозина не является уникальным для человеческого организма. Это повсеместное явление в природе. Но почему?

В 1953 году, Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик обнаружили истинную вторичную структуру молекулы ДНК. Согласно их модели, ДНК состоит из двух цепочек из нуклеотидов, которые сворачиваются в витки двойной спирали, также как винтовые лестницы. Две цепочки не идентичны, а комплементарны и удерживаются водородными связями. Каждый Аденин (А) связывается с Тимином (Т), а каждый Гуанин (G) связывается с Цитозином (С) и наоборот. То есть, каждый раз как в одной цепочке встречается А, в другой цепочке будет Т. Этот факт обьясняет то, что мы видим одинаковые количества А и Т, G и С в любых живых организмах.

В среднем, каждый виток спирали ДНК содержит около 10 пар оснований (нуклеотидов). Как можно заметить из рисунка: две нити ДНК переплетаются таким образом, что образуются две разных по размерам бороздки: большая (12А в ширину) и малая (6А в ширину), где 1 А в 10 миллиардов раз меньше метра. Большая бороздка немного глубже, и как мы видим на картинке, все азотистые основания складываются в хорошие такие параллельные линии. Все дело в том, что эти основания содержат шестичленные и пятичленные ароматические циклы, которые по форме являются шести- и пятиугольниками. Их называют ароматическими потому, что они а) плоские и б) содержат много двойных связей. Эти самые двойные связи и могут стабилизировать структуру ДНК если, например, две двойных связи с двух разных ароматических молекул находятся строго параллельно друг под другом. Именно так и происходит в реальной структуре и мы видим параллельно-лежащие молекулы и пространство между ними. Большое количество полициклических ароматических молекул может пролезать в эти пространства, или на научном языке интеркалировать. Многие канцерогены (вещества вызывающие рак) и лекарства от рака функционируют именно взаимодействуя с ДНК методом интеркаляции.

Генетическая информация организма хранится как последовательность нуклеотидов в цепочке ДНК. Все гены, которые определяют наш цвет глаз, наш цвет волос, наш цвет кожи, наши особенности, наш потенциальный рост, наши физические задатки — все это всего лишь последовательность четырех нуклеотидов А, Т, G и С. Ровно как все операционные системы — это лишь последовательности 0 и 1, точно так же ДНК это — последовательности четырех нуклеотидов.

Для того чтобы сохранять генетическую информацию и передавать её следующим поколениям должен существовать механизм для копирования ДНК. Чтобы использовать эту информацию, должен существовать механизм для расшифровки и использования этого кода. Хорошая новость заключается в том, что эти механизмы более-менее изучены.

Однажды, Фрэнсис Крик сформулировал центральную догму молекулярной биологии, которая гласит: функция ДНК заключается в хранении и передаче информации РНК, а функция РНК заключается в чтении, де|шифровке и использование информации из ДНК для создания белков. И хоть такой взгляд может казаться слишком упрощенным, он достаточно хорошо обобщает детали.

Существует три фундаментальных процесса:

  1. Репликация — процесс по которому создаются идентичные копии ДНК с целью передачи информации потомкам.
  2. Транскрипция — процесс по которому генетическая информация читается и переносится из ядра клетки к специальным станциям (рибосомам), где происходит синтез белка.
  3. Трансляция — сам процесс синтеза белка в специальных станциях.

Репликация ДНК — это реакция, катализируемая ферментами, которая начинается с частичного раскручивания двойной спирали в некоторых местах молекулы ДНК. Раскручивание происходит под действием фермента хеликаза (от английского хеликс — спираль), иными словами приходит фермент и разрывает парочку водородных связей между азотистыми основаниями, тем самым образуя некий пузырь и выворачивая азотистые основания навстречу окружающей среде. При этом, рядом спокойно плавают разные нуклеотиды в свободном виде, и мимо проходя, они подходят к азотистым основаниям ДНК и образуют с ними водородные связи. Таким образом, к каждой из старых двух цепочек ДНК приходят новые нуклеотиды и образуется две молекулы ДНК, каждая из которых содержит по цепочке от начальной молекулы. Нуклеотиды выстраиваются по принципу комплементарности, и поэтому две новые копии идентичны. Размах процесса репликации просто ошеломляет: каждое ядро любой нашей клетки содержит по две копии 22 х хромосом и еще две половые хромосомы (всего 46). Каждая хромосома стоит из одной большой молекулы ДНК, компактно свернутой вокруг специальных белков, называемых гистонами. В целом, оценивается что во всех 46 хромосомах находится в сумме около 3 миллиардов пар оснований, или 6 миллиардов нуклеотидов. Несмотря на такой размер генома человека, процесс занимает всего несколько часов, а средняя скорость репликации ДНК составляет 50 нуклеотидов в секунду.

Но разве не опасно копировать нашу ДНК так быстро? Случайная ошибка и в ДНК встанет неправильный нуклеотид, а это уже будет означать мутацию всего гена! Если бы мы сознательно копировали нашу ДНК, мы бы перепроверяли каждое основание по несколько раз, никто же не хочет случайных мутаций? Чтобы убедиться в отсутствии ошибок, клетки тоже делают повторное чтение цепочки ДНК и при необходимости исправляют ошибки. В итоге, ошибка может встречаться лишь один раз на каждые 10-100 миллиардов нуклеотидов. При этом, учитывая то, что молекулы ДНК копируются при каждом клеточном делении, а клетки делятся на протяжении всей жизни, всего 60 случайных ошибок (мутаций) передается следующему поколению.

После того как ДНК полностью копируется, образуются две новые копии. Так происходит с каждой хромосомой. В итоге, когда клетка делится на две новые, она передает одну копию одной клетке, а другую другой. Похожим образом происходит и образование половых клеток, которые участвуют в процессе передачи генетической информации от поколения к поколению.

Но как же организм может читать информацию зашифрованную в молекуле ДНК? Вернемся к РНК. Ранее мы говорили, что она структурно похожа наиДНК, но содержит рибозу вместо дезоксирибозы, и урацил вместо тимина. В нашем организме есть четыре основных типа РНК: матричная (информационная) — мРНК, рибосомальная — рРНК, транспортная — тРНК, и много маленьких РНК, также называемых функциональными РНК. Последние выполняют большое количество различных функций внутри клетки, например остановка процесса транскрипции или ускорение химической модификации других молекул РНК (катализ).

Генетическая информация в ДНК содержится в определенных сегментах, называемых генами, каждый из которых состоит из специфичной последовательности нуклеотидов, которые кодируют тот или иной белок. Да, да, именно так: все наши гены это просто последовательности нуклеотидов, которые кодируют синтез того или иного белка. При этом, по большей части ДНК хранится в свернутом виде, однако, в разных частях организма развернуты разные части ДНК, будто бы открыты разные страницы одной книги. Именно поэтому, клетки мозга, клетки крови, мышцы, железы обладают одной ДНК но такими разными функциями, которые определяются теми или иными белками в их составе.

Но как же происходит синтез белка? Во-первых, представим что есть определенная последовательность ДНК на цепочке №1, а цепочка ей комплементарная пусть будет №2. Во время транскрипции приходит специальный фермент и опять разворачивает небольшой участок молекулы ДНК. При этом, вместо того, чтобы позволять нуклеотидам присоединяться к обоим цепочкам, фермент удерживает первую (ее еще называют кодирующей), а рибонуклеотиды (именно те, которые входят в состав РНК) присоединяются ко второй цепочке (ее еще называют шаблонной), образуя матричную РНК, которая комплементарна цепочке №2, которая в свою очередь комплементарна цепочке №1. Надеюсь вы еще не запутались. В итоге, мРНК идентична кодирующей цепочке №1, за исключением лишь того, что вместо тимина везде находится урацил.

Очень часто в природе встречается следующая картина: последовательности ДНК, которые несут какой либо смысл (гены) начинаются в одном месте (называемом экзоном), но периодически прерываются бессмысленными вставками (в том плане, что они не кодируют белок) называемыми интронами. Финальная мРНК появляется только тогда, когда эти интроны вырезаются специальными ферментами, которые называются сплисеосомами. Да, пожалуй к этому моменту вы уже убедились в том, что биологи любят придумывать разные термины. Например, гены кукурузы, которые кодируют фермент триозофосфатизомеразу (отвечает за очень важную стадию в процессе метаболизма углеводов) содержат 8 некодирующих интронов, которые занимают примерно 70% от всей последовательности, и 9 кодирующих экзонов, которые занимают оставшиеся 30%.

Ну вот у нас есть мРНК, которая содержит кодирующую последовательность, но что дальше? мРНК приходит в рибосому (специальную станцию клетки для биосинтеза белка) и там встречается с другими ферментами, в том числе с разными тРНК. Каждые три нуклеотида в мРНК кодируют ту или иную аминокислоту. Например AAA кодирует аминокислоту лизин, a UGC кодирует цистеин. Но почему природа выбрала именно три нуклеотида, не больше и не меньше? Дело в том, что существует лишь 16 разных последовательностей из двух нуклеотидов (при выборе из A,T,G,C), а аминокислот как мы помним 20. Если добавить всего один нуклеотид, количество вариантов возрастает до 64, но теперь одна и та же аминокислота может кодироваться разными последовательностями ДНК. Возвращаясь к кодированию аминокислот: замени хоть один нуклеотид — и ты получишь другую аминокислоту. А вдруг она играла критичную роль? Без нее организм уже становится мутантом.

Что мы имеем в итоге? ДНК состоит из последовательностей нуклеотидов. Гены — последовательность нуклеотидов. Три таких нуклеотида называют кодоном и они являются такой буковкой в молекулярном мире. Каждая буковка кодируют какую-либо аминокислоту. Но что же значит кодируют? Дело в том, что существует 61 тРНК, у которых есть участки комплементарные кодонам, а каждая из этих тРНК несет на другом конце одну аминокислоту. В процессе биосинтеза белков, тРНК присоединяется к комплементарным участкам на мРНК, а ферменты соединяют аминокислоты, которые они несут с другой стороны. Но мы сказали что существует 64 кодона, а тРНК вроде как всего 61, где остальные 3? Остальные 3 тРНК останавливают процесс биосинтеза белка, т.е. в конце любой генетической последовательности есть кодон который говорит организму остановиться. Вот такой вот сложный механизм обеспечивает всю нашу генетическую разнообразность.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК ) - макромолекула (одна из трёх основных, две другие - РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами. Кроме того, одно- или двухцепочечные молекулы ДНК могут образовывать геном ДНК-содержащих вирусов.

С химической точки зрения ДНК - это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков - нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы (фосфодиэфирные связи). В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула спирализована. В целом структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали».

Расшифровка структуры ДНК (1953 г.) стала одним из поворотных моментов в истории биологии. За выдающийся вклад в это открытие Фрэнсису Крику, Джеймсу Уотсону и Морису Уилкинсу была присуждена Нобелевская премия по физиологии или медицине 1962 г. Розалинд Франклин, которая получила рентгенограммы, без которых Уотсон и Крик не имели бы возможность сделать выводы о структуре ДНК, умерла в 1958 г. от рака, а Нобелевскую премию, увы, не дают посмертно.

    История изучения

    Структура молекулы

    Нуклеотиды

    Двойная спираль

    Образование связей между спиралями

    Химические модификации оснований

    Повреждения ДНК

    Суперскрученность

    Структуры на концах хромосом

    Биологические функции

    Структура генома

    Последовательности генома, не кодирующие белок

    Транскрипция и трансляция

    Репликация

    Взаимодействие с белками

    Структурные и регуляторные белки

    Ферменты, модифицирующие ДНК

    Топоизомеразы и хеликазы

    Нуклеазы и лигазы

    Полимеразы

    Генетическая рекомбинация

    Эволюция метаболизма, основанного на ДНК

    Список литературы

    История изучения

ДНК как химическое вещество была выделена Иоганном Фридрихом Мишером в 1868 году из остатков клеток, содержащихся в гное. Он выделил вещество, в состав которого входят азот и фосфор. Вначале новое вещество получило название нуклеин , а позже, когда Мишер определил, что это вещество обладает кислотными свойствами, вещество получило название нуклеиновая кислота . Биологическая функция новооткрытого вещества была неясна, и долгое время ДНК считалась запасником фосфора в организме. Более того, даже в начале XX века многие биологи считали, что ДНК не имеет никакого отношения к передаче информации, поскольку строение молекулы, по их мнению, было слишком однообразным и не могло содержать закодированную информацию.

Постепенно было доказано, что именно ДНК, а не белки, как считалось раньше, является носителем генетической информации. Одно из первых решающих доказательств принесли эксперименты О. Эвери, Колина Мак-Леода и Мклин Мак-Карти (1944 г.) по трансформации бактерий. Им удалось показать, что за так называемую трансформацию (приобретение болезнетворных свойств безвредной культурой в результате добавления в неё мёртвых болезнетворных бактерий) отвечают выделенная из пневмококков ДНК. Эксперимент американских учёных Алфреда Херши и Марты Чейз (эксперимент Херши Чейз 1952 г.) с помеченными радиоактивными изотопами белками и ДНК бактериофагов показали, что в заражённую клетку передаётся только нуклеиновая кислота фага, а новое поколение фага содержит такие же белки и нуклеиновую кислоту, как исходный фаг.

Вплоть до 50-х годов XX века точное строение ДНК, как и способ передачи наследственной информации, оставалось неизвестным. Хотя и было доподлинно известно, что ДНК состоит из нескольких цепочек, состоящих из нуклеотидов, никто не знал точно, сколько этих цепочек и как они соединены.

Структура двойной спирали ДНК была предложена Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, и «правил Чаргаффа», согласно которым в каждой молекуле ДНК соблюдаются строгие соотношения, связывающие между собой количество азотистых оснований разных типов. Позже предложенная Уотсоном и Криком модель строения ДНК была доказана, а их работа отмечена Нобелевской премией по физиологии или медицине 1962 г. Среди лауреатов не было скончавшейся к тому времени от рака Розалинды Франклин, так как премия не присуждается посмертно.

Интересно, что в 1957 году американцы Александер Рич, Гэри Фелзенфелд и Дэйвид Дэйвис описали нуклеиновую кислоту, составленную тремя спиралями. А в 1985-1986 годах Максим Давидович Франк-Каменецкий в Москве показал, как двухспиральная ДНК складывается, в так называемую H-форму, составленную уже не двумя, а тремя нитями ДНК.

    Структура молекулы.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) представляет собой биополимер (полианион), мономером которого является нуклеотид.

Каждый нуклеотид состоит из остатка фосфорной кислоты, присоединённого по 5"-положению к сахару дезоксирибозе, к которому также через гликозидную связь (C-N) по 1"-положению присоединено одно из четырёх азотистых оснований. Именно наличие характерного сахара и составляет одно из главных различий между ДНК и РНК, зафиксированное в названиях этих нуклеиновых кислот (в состав РНК входит сахар рибоза). Пример нуклеотида - аденозинмонофосфат, у которого основанием, присоединённым к фосфату и рибозе, является аденин (показан на рисунке).

Исходя из структуры молекул, основания, входящие в состав нуклеотидов, разделяют на две группы: пурины (аденин [A] и гуанин [G]) образованы соединёнными пяти- и шестичленным гетероциклами; пиримидины (цитозин [C] и тимин [T]) - шестичленным гетероциклом.

В виде исключения, например, у бактериофага PBS1, в ДНК встречается пятый тип оснований - урацил ([U]), пиримидиновое основание, отличающееся от тимина отсутствием метильной группы на кольце, обычно заменяющее тимин в РНК.

Следует отметить, что тимин и урацил не так строго приурочены к ДНК и РНК соответственно, как это считалось ранее. Так, после синтеза некоторых молекул РНК значительное число урацилов в этих молекулах метилируется с помощью специальных ферментов, превращаясь в тимин. Это происходит в транспортных и рибосомальных РНК.

    Двойная спираль.

Полимер ДНК обладает довольно сложной структурой. Нуклеотиды соединены между собой ковалентно в длинные полинуклеотидные цепи. Эти цепи в подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, обладающих одноцепочечными ДНК-геномами) попарно объединяются при помощи водородных связей во вторичную структуру, получившую название двойной спирали. Остов каждой из цепей состоит из чередующихся фосфатов сахаров. Внутри одной цепи ДНК соседние нуклеотиды соединены фосфодиэфирными связями, которые формируются в результате взаимодействия между 3"-гидроксильной (3"-ОН) группой молекулы дезоксирибозы одного нукдеотида и 5"-фосфатной группой (5"-РО 3) другого. Асимметричные концы цепи ДНК называются 3" (три прим) и 5" (пять прим). Полярность цепи играет важную роль при синтезе ДНК (удлинение цепи возможно только путём присоединения новых нуклеотидов к свободному 3"-концу).

Как уже было сказано выше, у подавляющего большинства живых организмов ДНК состоит не из одной, а из двух полинуклеотидных цепей. Эти две длинные цепи закручены одна вокруг другой в виде двойной спирали, стабилизированной водородными связями, образующимися между обращёнными друг к другу азотистыми основаниями входящих в неё цепей. В природе эта спираль, чаще всего, правозакрученная. Направления от 3"-конца к 5"-концу в двух цепях, из которых состоит молекула ДНК, противоположны (цепи «антипараллельны» друг другу).

Ширина двойной спирали составляет от 22 до 24 А, или 2,2 - 2,4 нм, длина каждого нуклеотида 3,3 Å (0,33 нм). Подобно тому, как в винтовой лестнице сбоку можно увидеть ступеньки, на двойной спирали ДНК в промежутках между фосфатным остовом молекулы можно видеть рёбра оснований, кольца которых расположены в плоскости, перпендикулярной по отношению к продольной оси макромолекулы.

В двойной спирали различают малую (12 Å) и большую (22 Å) бороздки. Белки, например, факторные транскрипции, которые присоединяются к определённым последовательностям в двухцепочечной ДНК, обычно взаимодействуют с краями оснований в большой бороздке, где те более доступны.

Каждое основание на одной из цепей связывается с одним определённым основанием на второй цепи. Такое специфическое связывание называется комплементарным. Пурины комплементарны пиримидинам (то есть способны к образованию водородных связей с ними): аденин образует связи только с тимином, а цитозин - с гуанином. В двойной спирали цепочки также связаны с помощью гидрофобных взаимодействий и стекинга, которые не зависят от последовательности оснований ДНК.

Комплементарность двойной спирали означает, что информация, содержащаяся в одной цепи, содержится и в другой цепи. Обратимость и специфичность взаимодействий между комплементарными парами оснований важна для репликации ДНК и всех остальных функций ДНК в живых организмах.

Так как водородные связи нековалентны, они легко разрываются и восстанавливаются. Цепочки двойной спирали могут расходиться как замок-молния под действием ферментов (хеликазы) или при высокой температуре. Разные пары оснований образуют разное количество водородных связей. АТ связаны двумя, ГЦ - тремя водородными связями, поэтому на разрыв ГЦ требуется больше энергии. Процент ГЦ-пар и длина молекулы ДНК определяют количество энергии, необходимой для диссоциации цепей: длинные молекулы ДНК с большим содержанием ГЦ более тугоплавки.

Части молекул ДНК, которые из-за их функций должны быть легко разделяемы, например ТАТА последовательность в бактериальных промоторах, обычно содержат большое количество А и Т.

Азотистые основания в составе ДНК могут быть ковалентно модифицированы, что используется при регуляции экспрессии генов. Например, в клетках позвоночных метилирование цитозина с образованием 5-метилцитозина используется соматическими клетками для передачи профиля генной экспрессии дочерним клеткам. Метилирование цитозина не влияет на спаривание оснований в двойной спирали ДНК. У позвоночных метилирование ДНК в соматических клетках ограничивается метилированием цитозина в последовательности ЦГ. Средний уровень метилирования отличается у разных организмов, так, у нематоды Caenorhabditis elegans метилирование цитозина не наблюдается, а у позвоночный обнаружен высокий уровень метилирования - до 1 %. Другие модификации оснований включают метилирование аденина у бактерий и гликозилирование урацила с образованием «J-основания» в кинетопластах.

Метилирование цитозина с образованием 5-метилцитозина в промоторной части гена коррелирует с его неактивным состоянием. Метилирование цитозина важно также для инактивации у млекопитающих. Метилирование ДНК используется в геномном импринтинге. Значительные нарушения профиля метилирования ДНК происходит при канцерогенезе.

Несмотря на биологическую роль, 5-метилцитозин может спонтанно утрачивать аминную группу (деаминироваться), превращаясь в тимин, поэтому метилированные цитозины являются источником повышенного числа мутаций.

НК может повреждаться разнообразными мутагенами, к которым относятся окисляющие и алкилирующие вещества, а также высокоэнергетическая электромагнитная радиация - ультрафиолетовое и рентгеновское излучение. Тип повреждения ДНК зависит от типа мутагена. Например, ультрафиолет повреждает ДНК путём образования в ней димеров тимина, которые возникают при образовании ковалентных связей между соседними основаниями.

Оксиданты, такие как свободные радикалы или пероксид водорода, приводят к нескольким типам повреждения ДНК, включая модификации оснований, в особенности гуанозина, а также двухцепочечные разрывы в ДНК. По некоторым оценкам, в каждой клетке человека окисляющими соединениями ежедневно повреждается порядка 500 оснований. Среди разных типов повреждений наиболее опасные - это двухцепочечные разрывы, потому что они трудно репарируются и могут привести к потерям участков хромосом (делециям) и транслокациям.

Многие молекулы мутагенов вставляются (интеркалируют) между двумя соседними парами оснований. Большинство этих соединений, например, этидий, даунорубицин, доксорубицин и талидомид имеют ароматическую структуру. Для того чтобы интеркалирующее соединение могло поместиться между основаниями, они должны разойтись, расплетая и нарушая структуру двойной спирали. Эти изменения в структуре ДНК мешают транскрипции и репликации, вызывая мутации. Поэтому интеркалирующие соединения часто являются канцерогенами, наиболее известные из которых - бензопирен, акридины, афлатоксин. Несмотря на эти негативные свойства, в силу их способности подавлять транскрипцию и репликацию ДНК, интеркалирующие соединения используются в химиотерапии для подавления быстро растущих клеток рака.

Если взяться за концы верёвки и начать скручивать их в разные стороны, она становится короче и на верёвке образуются «супервитки». Так же может быть суперскручена и ДНК. В обычном состоянии цепочка ДНК делает один оборот на каждые 10,4 основания, но в суперскрученном состоянии спираль может быть свёрнута туже или расплетена. Выделяют два типа суперскручивания: положительное - в направлении нормальных витков, при котором основания расположены ближе друг к другу; и отрицательное - в противоположном направлении. В природе молекулы ДНК обычно находятся в отрицательном суперскручивании, которое вносится ферментами - топоизомеразами. Эти ферменты удаляют дополнительное скручивание, возникающее в ДНК в результате транскрипции и репликации.

На концах линейных хромосом находятся специализированные структуры ДНК, называемые теломерами. Основная функция этих участков - поддержание целостности концов хромосом. Теломеры также защищают концы ДНК от деградации экзонуклеазами и предотвращают активацию системы репарации. Поскольку обычные ДНК-полимеразы не могут реплицировать 3" концы хромосом, это делает специальный фермент - теломераза.

В клетках человека теломеры часто представлены одноцепочечной ДНК и состоят из нескольких тысяч повторяющихся единиц последовательности ТТАГГГ. Эти последовательности с высоким содержанием гуанина стабилизируют концы хромосом, формируя очень необычные структуры, называемые G-квадроплексами и состоящие из четырёх, а не двух взаимодействующих оснований. Четыре гуаниновых основания, все атомы которых находятся в одной плоскости, образуют пластинку, стабилизированную водородными связями между основаниями и хелатированием в центре неё иона металла (чаще всего калия). Эти пластинки располагаются стопкой друг над другом.

На концах хромосом могут образовываться и другие структуры: основания могут быть расположены в одной цепочке или в разных параллельных цепочках. Кроме этих «стопочных» структур теломеры формируют большие петлеобразные структуры, называемые Т-петли или теломерные петли. В них одноцепочечная ДНК располагается в виде широкого кольца, стабилизированного теломерными белками. В конце Т-петли одноцепочечная теломерная ДНК присоединяется к двухцепочечной ДНК, нарушая спаривание цепочек в этой молекуле и образуя связи с одной из цепей. Это трёхцепочечное образование называется Д-петля.

ДНК является носителем генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода. С молекулами ДНК связаны два основополагающих свойства живых организмов - наследственность и изменчивость. В ходе процесса, называемого репликацией ДНК, образуются две копии исходной цепочки, наследуемые дочерними клетками при делении, таким образом образовавшиеся клетки оказываются генетически идентичны исходной.

Генетическая информация реализуется при экспрессии геном в процессах транскрипции (синтеза молекул РНК на матрице ДНК) и трансляции (синтеза белков на матрице РНК).

Последовательность нуклеотидов «кодирует» информацию о различных типах РНК: информационных, или матричных (мРНК), рибосомальных (рРНК) и транспортных (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на основе ДНК в процессе транскрипции. Роль их в биосинтезе белков (процессе трансляции) различна. Информационная РНК содержит информацию о последовательности аминокислот в белке, рибосомальные РНК служат основой для рибосом (сложных нуклеопротеиновых комплексов, основная функция которых - сборка белка из отдельных аминокислот на основе иРНК), транспортные РНК доставляют аминокислоты к месту сборки белков - в активный центр рибосомы, «ползущей» по иРНК.

Большинство природных ДНК имеет двухцепочечную структуру, линейную (эукариоты, некоторые вирусы и отдельные роды бактерий) или кольцевую (прокариоты, хлоропласты и митохондрии). Линейную одноцепочечную ДНК содержат некоторые вирусы и бактериофаги. Молекулы ДНК находятся в плотно упакованном, конденсированном состоянии.В клетках эукариот ДНК располагается главным образом в ядре в виде набора хромосом. Бактериальная (прокариоты) ДНК обычно представлена одной кольцевой молекулой ДНК, расположенной в неправильной формы образовании в цитоплазме, называемым нуклеоидом. Генетическая информация генома состоит из генов. Ген - единица передачи наследственной информации и участок ДНК, который влияет на определённую характеристику организма. Ген содержит открытую рамку считывания, которая транскрибируется, а также регуляторные, например, промотор и энхансер, которые контролируют экспрессию открытых рамок считывания.

У многих видов только малая часть общей последовательности генома кодирует белки. Так, только около 1,5 % генома человека состоит из кодирующих белок экзонов, а больше 50 % ДНК человека состоит из некодирующих повторяющихся последовательностей ДНК. Причины наличия такого большого количества некодирующей ДНК в эукариотических геномах и огромная разница в размерах геномов (С-значение) - одна из неразрешённых научных загадок; исследования в этой области также указывают на большое количество фрагментов реликтовых вирусов в этой части ДНК.

В настоящее время накапливается всё больше данных, противоречащих идее о некодирующих последовательностях как «мусорной ДНК» (англ. junk DNA ). Теломеры и центромеры содержат малое число генов, но они важны для функционирования и стабильности хромосом. Часто встречающаяся форма некодирующих последовательностей человека - псевдогены, копии генов, инактивированные в результате мутаций. Эти последовательности нечто вроде молекулярных мскопаемых, хотя иногда они могут служить исходным материалом для дупликации и последующей дивергенции генов. Другой источник разнообразия белков в организме - это использование интронов в качестве «линий разреза и склеивания» в альтернативном сплайсинге. Наконец, не кодирующие белок последовательности могут кодировать вспомогательные клеточные РНК, например, мяРНК. Недавнее исследование транскрипции генома человека показало, что 10 % генома даёт начало полиаденилированным РНК, а исследование и генома мыши показало, что 62 % его транскрибируется.

Генетическая информация, закодированная в ДНК, должна быть прочитана и в конечном итоге выражена в синтезе различных биополимеров, из которых состоят клетки. Последовательность оснований в цепочке ДНК напрямую определяет последовательность оснований в РНК, на которую она «переписывается» в процессе, называемом транскрипцией. В случае мРНК эта последовательность определяет аминокислоты белка. Соотношение между нуклеотидной последовательностью мРНК и аминокислотной последовательностью определяется правилами трансляции, которые называются генетическим кодом. Генетический код состоит из трёхбуквенных «слов», называемых кодонами, состоящих из трёх нуклеотидов (то есть ACT CAG TTT и т. п.). Во время транскрипции нуклеотиды гена копируются на синтезируемую РНК РНК-полимеразой. Эта копия в случае мРНК декодируетсярибосомой, которая «читает» последовательность мРНК, осуществляя спаривание матричной РНК с транспортными, которые присоединены к аминокислотам. Поскольку в трёхбуквенных комбинациях используются 4 основания, всего возможны 64 кодона (4³ комбинации). Кодоны кодируют 20 стандартных аминокислот, каждой из которых соответствует в большинстве случаев более одного кодона. Один из трёх кодонов, которые располагаются в конце мРНК, не означает аминокислоту и определяет конец белка, это «стоп» или «нонсенс» кодоны - TAA, TGA, TAG.

Деление клеток необходимо для размножения одноклеточного и роста многоклеточного организма, но до деления клетка должна удвоить геном, чтобы дочерние клетки содержали ту же генетическую информацию, что и исходная клетка. Из нескольких теоретически возможных механизмов удвоения (репликации) ДНК реализуется полуконсервативный. Две цепочки разделяются, а затем каждая недостающая комплементарная последовательность ДНК воспроизводится ферментом ДНК-полимеразой. Этот фермент строит полинуклеотидную цепь, находя правильное основание через комплементарное спаривание оснований и присоединяя его к растущей цепочке. ДНК-полимераза не может начинать новую цепь, а только лишь наращивать уже существующую, поэтому она нуждается в короткой цепочке нуклеотидов (праймере), синтезируемой праймазой. Так как ДНК-полимеразы могут строить цепочку только в направлении 5" --> 3", для копирования антипараллельных цепей используются разные механизмы.

Все функции ДНК зависят от её взаимодействия с белками. Взаимодействия могут быть неспецифическими, когда белок присоединяется к любой молекуле ДНК, или зависеть от наличия особой последовательности. Ферменты также могут взаимодействовать с ДНК, из них наиболее важные - это РНК-полимеразы, которые копируют последовательность оснований ДНК на РНК в транскрипции или при синтезе новой цепи ДНК - репликации.

Хорошо изученными примерами взаимодействия белков и ДНК, не зависящего от нуклеотидной последовательности ДНК, является взаимодействие со структурными белками. В клетке ДНК связана с этими белками, образуя компактную структуру, которая называется хроматин. У прокариот хроматин образован при присоединении к ДНК небольших щелочных белков - гистонов, менее упорядоченный хроматин прокариот содержит гистон-подобные белки. Гистоны формируют дискообразную белковую структуру -нуклеосому, вокруг каждой из которых вмещается два оборота спирали ДНК. Неспецифические связи между гистонами и ДНК образуются за счёт ионных связей щелочных аминокислот гистонов и кислотных остатков сахарофосфатного остова ДНК. Химические модификации этих аминокислот включают метилирование, фосфорилирование и ацетилирование. Эти химические модификации изменяют силу взаимодействия между ДНК и гистонами, влияя на доступность специфических последовательностей для факторов транскрипции и изменяя скорость транскрипции. Другие белки в составе хроматина, которые присоединяются к неспецифическим последовательностям - белки с высокой подвижностью в гелях, которые ассоциируют большей частью с согнутой ДНК. Эти белки важны для образования в хроматине структур более высокого порядка. Особая группа белков, присоединяющихся к ДНК, - это белки, которые ассоциируют с одноцепочечной ДНК. Наиболее хорошо охарактеризованный белок этой группы у человека - репликационный белок А, без которого невозможно протекание большинства процессов, где расплетается двойная спираль, включая репликацию, рекомбинацию и репарацию. Белки этой группы стабилизируют одноцепочечную ДНК и предотвращают формирование стеблей-петель или деградации нуклеазами.

В то же время другие белки узнают и присоединяются к специфическим последовательностям. Наиболее изученная группа таких белков - различные классы факторов транскрипции, то есть белки, регулирующие транскрипцию. Каждый из этих белков узнаёт свою последовательность, часто в промоторе, и активирует или подавляет транскрипцию гена. Это происходит при ассоциации факторов транскрипции с РНК-полимеразой либо напрямую, либо через белки-посредники. Полимераза ассоциирует сначала с белками, а потом начинает транскрипцию. В других случаях факторы транскрипции могут присоединяться к ферментам, которые модифицируют находящиеся на промоторах гистоны, что изменяет доступность ДНК для полимераз.

Так как специфические последовательности встречаются во многих местах генома, изменения в активности одного типа фактора транскрипции могут изменить активность тысяч генов. Соответственно, эти белки часто регулируются в процессах ответа на изменения в окружающей среде, развития организма и дифференцировки клеток. Специфичность взаимодействия факторов транскрипции с ДНК обеспечивается многочисленными контактами между аминокислотами и основаниями ДНК, что позволяет им «читать» последовательность ДНК. Большинство контактов с основаниями происходит в главной бороздке, где основания более доступны.

Хорошо изученными примерами взаимодействия белков и ДНК, не зависящего от нуклеотидной последовательности ДНК, является взаимодействие со структурными белками. В клетке ДНК связана с этими белками, образуя компактную структуру, которая называется хроматин. У прокариот хроматин образован при присоединении к ДНК небольших щелочных белков - гистонов, менее упорядоченный хроматин прокариот содержит гистон-подобные белки. Гистоны формируют дискообразную белковую структуру - нуклеосому, вокруг каждой из которых вмещается два оборота спирали ДНК. Неспецифические связи между гистонами и ДНК образуются за счёт ионных связей щелочных аминокислот гистонов и кислотных остатков сахарофосфатного остова ДНК. Химические модификации этих аминокислот включают метилирование, фосфорилирование и ацетилирование. Эти химические модификации изменяют силу взаимодействия между ДНК и гистонами, влияя на доступность специфических последовательностей для факторов транскрипции и изменяя скорость транскрипции. Другие белки в составе хроматина, которые присоединяются к неспецифическим последовательностям - белки с высокой подвижностью в гелях, которые ассоциируют большей частью с согнутой ДНК. Эти белки важны для образования в хроматине структур более высокого порядка. Особая группа белков, присоединяющихся к ДНК, - это белки, которые ассоциируют с одноцепочечной ДНК. Наиболее хорошо охарактеризованный белок этой группы у человека - репликационный белок А, без которого невозможно протекание большинства процессов, где расплетается двойная спираль, включая репликацию, рекомбинацию и репарацию. Белки этой группы стабилизируют одноцепочечную ДНК и предотвращают формирование стеблей-петель или деградации нуклеазами.

Практически каждый слышал о существовании в живых клетках молекул ДНК и знает, что эта молекула ответственна за передачу наследственной информации. Огромная куча разных фильмов в той или иной степени строит свои сюжеты на свойствах маленькой, но гордой очень важной молекулы.

Однако мало кто хоть примерно сможет объяснить, что именно входит в состав молекулы ДНК и каким образом функционируют процессы считывания этой всей информации о «строении всего организма». Прочитать же без запинки «дезоксирибонуклеиновая кислота» способны и вовсе единицы.

Попробуем разобраться, из чего же состоит и как выглядит самая важная для каждого из нас молекула.

Строение структурного звена - нуклеотида

В состав молекулы ДНК входит множество структурных единиц, поскольку она является биополимером. Полимер - это макромолекула, которая состоит из множества маленьких, последовательно соединенных повторяющихся фрагментов. Подобно тому как цепь состоит из звеньев.

Структурным звеном макромолекулы ДНК является нуклеотид. В состав нуклеотидов молекулы ДНК входят остатки трех веществ - ортофосфорной кислоты, сахарида (дезоксирибозы) и одного из четырех возможных азотсодержащих оснований.

В состав молекулы ДНК входят азотистые основания: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т).

Состав цепи нуклеотидов отображают чередованием вошедших в нее оснований: -ААГЦГТТАГЦАЦГТ- и т.п. Последовательность может быть любая. Так формируется одинарная цепочка ДНК.

Спирализация молекулы. Явление комплементарности

Величина молекулы ДНК человека чудовищно огромна (в масштабах других молекул, конечно)! В геноме одной-единственной клетки (46 хромосом) содержится примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов. Длина цепочки ДНК, составленной таким количеством звеньев, равняется примерно двум метрам. Трудно представить, каким образом настолько громоздкую молекулу можно разместить в пределах крохотной клетки.

Но природа позаботилась о более компактной упаковке и защите своего генома - две цепочки соединяются между собой азотистыми основаниями и образуют хорошо известную двойную спираль. Таким образом, удается сократить длину молекулы почти в шесть раз.

Порядок взаимодействия азотистых оснований строго определен явлением комплементарности. Аденин может соединяться исключительно с тимином, а цитозин взаимодействует только с гуанином. Эти комплементарные пары подходят друг другу как ключ и замок, как кусочки пазла.

Теперь давайте посчитаем, сколько же памяти в компьютере (ну или на флешке) должна занимать вся информация об этой маленькой (в масштабе нашего с вами мира) молекуле. Количество пар нуклеотидов - 3,1х10 9 . Всего значений 4, что означает - для одной пары достаточно 2-х бит информации (2 2 значений). Умножаем все это друг на друга и получаем 6200000000 бит, или 775000000 байт, или 775000 килобайт, или 775 мегабайт. Что примерно соответствует емкости CD диска или объему какой-нибудь 40-минутной серии фильма в среднем качестве.

Образование хромосом. Определение генома человека

Помимо спирализации, молекула еще неоднократно подвергается уплотнению. Двойная спираль начинает закручиваться подобно клубку ниток – этот процесс называется сверхспирализацией и происходит с помощью специального белка гистона, на который как на катушку наматывается цепочка.

Этот процесс сокращает длину молекулы еще в 25-30 раз. Подвергаясь еще нескольким уровням упаковки, все больше и больше уплотняясь, одна молекула ДНК совместно со вспомогательными белками формирует хромосому.

Вся информация, которая касается формы, вида и особенностей функционирования нашего организма определяется набором генов. Ген - это строго определенный участок молекулы ДНК. Он состоит из неизменной последовательности нуклеотидов. Более того, ген жестко определен не только составом, но и своим положением относительно других участков цепи.

Рибонуклеиновая кислота и ее роль в синтезе белка

Помимо ДНК существуют другие виды нуклеиновых кислот – матричная, транспортная и рибосомная РНК (рибонуклеиновая кислота). Цепи РНК намного меньше и короче, благодаря этому они способны проникать сквозь мембрану ядра.

Молекула РНК также является биополимером. Ее структурные фрагменты подобны тем, что входят в состав ДНК за небольшим исключением сахарида (рибозы вместо дезоксирибозы). Азотистых оснований четыре вида: знакомые нам А, Г, Ц и урацил (У) вместо тимина. На картинке выше все это наглядно показано.

Макромолекула ДНК способна передать информацию РНК в раскрученном виде. Раскручивание спирали происходит с помощью специального фермента, который разделяет двойную спираль на отдельные цепочки – как расходятся половинки замка-молнии.

В это же время, параллельно цепи ДНК создается комплементарная цепь РНК. Скопировав информацию и попав из ядра в среду клетки, цепочка РНК инициирует процессы синтеза закодированного геном белка. Синтез протеинов протекает в особых органеллах клетки - рибосомах.

Рибосома по мере прочтения цепочки определяет, в какой последовательности необходимо соединять аминокислоты, одна за другой - по мере считывания в РНК информации. Затем, синтезированная цепочка аминокислот принимает определенную 3D форму.

Эта объемная структурная молекула и является протеином, способным выполнять закодированные функции ферментов, гормонов, рецепторов и строительного материала.

Выводы

Для любого живого существа именно белок (протеин), является конечным продуктом каждого гена. Именно протеины определяют все то разнообразие форм, свойств и качеств, которые зашифрованы в наших клетках.

Уважаемые читатели блога , а вы знаете где находится ДНК , оставляйте комментарии или отзывы что вы хотели узнать. Кому то это очень пригодиться!